Pour bien des gens, la fibrose kystique fait partie de ces maladies mystérieuses dont on ignore la nature et les implications. Bien qu’elle soit plutôt rare (on estime sa fréquence à environ 1 cas sur 3 600 naissances au Canada), elle fait partie du quotidien de milliers de familles canadiennes. En parler, c’est la démystifier.

Vous faites partie des gens qui ne se sentent pas particulièrement concernés par la fibrose kystique (FK)? Peut-être n’en avez-vous même peut-être jamais entendu parler. Pourtant, des milliers de parents et d’enfants doivent tous les jours composer avec cette maladie, parfois dure et bouleversante. S’y intéresser, c’est contribuer en quelque sorte à l’effort de sensibilisation et de conscientisation mis en branle depuis maintenant plusieurs années par la communauté médicale et de nombreuses autres organisations. Il convient de jeter un peu de lumière sur une affection qui mérite l’attention de tous et chacun.

La fibrose kystique : aspects médicaux

La FK est une maladie héréditaire; elle est causée par la présence d’un gène défectueux. Pour que la maladie se manifeste, un tel gène doit être transmis par les deux parents. Si une personne porte le gène provenant d’un seul de ses parents, elle ne souffrira pas de la maladie; elle pourrait toutefois transmettre le gène à ses enfants.

Sur le plan médical, la FK se caractérise par un dysfonctionnement de certaines glandes qui entraîne la production de sécrétions anormalement visqueuses. Cela donne lieu à des accumulations de mucus dans certaines régions du corps, notamment :

• les poumons;
• le pancréas;
• le foie;
• les intestins.

À ce jour, la FK ne peut être guérie et persiste la vie durant. Par contre, des traitements existent pour pallier les symptômes et améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes.

Les symptômes et les complications de la fibrose kystique

Les premiers symptômes de la FK apparaissent souvent au cours de la petite enfance. Néanmoins, il arrive que la maladie commence à se manifester seulement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Habituellement, les symptômes s’intensifient avec le temps.

Les symptômes peuvent différer d’une personne à l’autre et fluctuer au fil du temps chez une même personne. Voici quelques symptômes classiques parmi les plus courants :

• croissance ou gain de poids ralentis;
• toux persistante (souvent accompagnée d’expectorations ou « crachats »);
• expectorations sanguinolentes;
• respiration difficile ou sifflante;
• peau salée au goût;
• troubles digestifs (douleurs abdominales, diarrhée ou constipation);
• selles anormales (par exemple, huileuses ou malodorantes).

Les personnes atteintes de FK sont sujettes aux infections respiratoires (touchant les poumons et les sinus) et en ont souvent. Cela entraîne, à la longue, des dommages irréversibles aux poumons.

L’obstruction du pancréas par du mucus empêche la sécrétion d’enzymes nécessaires à une digestion normale. Différents problèmes s’ensuivent, comme un retard de développement ou de croissance.

La FK s’accompagne souvent d’infertilité à l’âge adulte, tant chez l’homme que chez la femme.

Avec le temps, la maladie peut mener à d’autres problèmes de santé. Il est bon de discuter de cette question avec le médecin traitant.

Le diagnostic de fibrose kystique

Si vous ou votre enfant présentez des signes ou des symptômes de FK, ou si un membre de votre famille souffre de la maladie, le médecin voudra sans doute effectuer certains tests pour confirmer le diagnostic. Les tests les plus courants sont :

• le test à la sueur, communément appelé sweat test : il permet de mesurer la quantité de sel présente dans la sueur;
• la radiographie des poumons : elle sert à évaluer l’état des poumons;
• des analyses sanguines : elles permettent de détecter la présence du gène défectueux.

Le traitement médical de la fibrose kystique

On dispose de plusieurs modalités de traitement pour prévenir et réduire les symptômes et les complications.

Certains traitements visent les symptômes respiratoires de la maladie et comprennent par exemple :

• Des antibiotiques, pour prévenir ou traiter les infections.
• Des médicaments destinés à ouvrir les bronches pour faciliter la respiration.
• Des médicaments destinés à réduire la production et la présence de mucus dans les voies respiratoires.
• La physiothérapie thoracique. Elle vise à enseigner des techniques permettant de « briser » les sécrétions et de les décoller des voies respiratoires pour qu’elles puissent être éliminées par les bronches. Un professionnel de la santé compétent en la matière peut enseigner la ou les techniques qui conviennent le mieux à la personne touchée par la maladie.
• La transplantation pulmonaire. Il s’agit d’une intervention de dernier recours qui consiste à remplacer les poumons malades par des poumons sains. Elle est pratiquée chez les personnes sévèrement atteintes qui remplissent certaines conditions prédéterminées.

D’autres traitements visent plutôt les symptômes digestifs de la maladie et comprennent par exemple :

• La prise d‘enzymes (sous forme de médicaments) pour faciliter la digestion des nutriments dans les intestins. La plupart du temps, les enzymes doivent être prises à chaque repas et lors des collations.
• La prise de vitamines et d’autres nutriments pour remédier aux carences alimentaires dues à une mauvaise absorption des éléments nutritifs par le système digestif.
• L’établissement d’une diète spéciale et adaptée pour faire en sorte que tous les besoins nutritionnels soient comblés et favoriser un développement le plus normal possible.

Les mesures suivantes sont en outre à privilégier pour assurer le maintien d’un état de santé optimal chez la personne atteinte de FK :

• Être suivi par un diététiste/nutritionniste
• Éviter toute exposition à la fumée de cigarette
• Faire de l’exercice régulièrement dans la mesure de ses capacités
• Faire preuve de rigueur en ce qui concerne le respect des consignes médicales, la prise de médicaments et les visites de suivi médical
• Recevoir les vaccins appropriés pour la prévention des infections
• Se laver fréquemment les mains (autre mesure de prévention des infections, devant être mise en pratique tant par la personne atteinte de FK que par son entourage)

Grâce aux fruits de la recherche médicale, au développement de médicaments toujours plus nombreux et efficaces et à la détection précoce de la maladie, le bien-être et l’espérance de vie des personnes atteintes de FK se sont grandement améliorés au fil des années. Comme c’est le cas pour plusieurs maladies chroniques, l’engagement de la famille et d’une équipe de professionnels de la santé compétents, rigoureux et humains fera toute la différence. Chaque être humain mérite qu’on lui fournisse toutes les conditions essentielles pour goûter pleinement à la vie durant de très nombreuses années. Voilà le défi des personnes qui doivent composer au quotidien avec la FK.